Anensefali adalah sebuah kelainan bawaan yang jarang terjadi pada perkembangan janin di dalam kandungan. Ini adalah kelainan neurologis yang ditandai oleh ketidaklengkapan pembentukan otak dan tengkorak pada janin. Anensefali adalah salah satu bentuk spina bifida yang paling parah.
Pada kasus anensefali, otak janin tidak terbentuk dengan sempurna. Bagian tengah dan depan otak, termasuk korteks, tidak ada atau hanya tumbuh dalam bentuk yang sangat terbatas. Akibatnya, tengkorak yang melindungi otak juga tidak berkembang dengan baik atau bahkan mungkin tidak ada sama sekali. Oleh karena itu, sebagian besar otak terbuka dan terpapar langsung ke dalam cairan ketuban di rahim.
Anensefali biasanya dapat terdeteksi selama kehamilan pada pemeriksaan ultrasonografi prenatal atau melalui tes diagnostik lainnya seperti amnioskopi atau tes genetik. Kondisi ini biasanya diakibatkan oleh faktor genetik atau adanya kelainan kromosom. Faktor lingkungan seperti kekurangan asam folat pada ibu selama kehamilan juga dikaitkan dengan peningkatan risiko terjadinya anensefali.
Kondisi anensefali ini tidak memiliki pengobatan yang efektif dan janin dengan anensefali tidak dapat bertahan hidup. Sebagian besar janin yang terkena anensefali akan lahir mati atau hanya bertahan hidup dalam beberapa jam atau hari setelah lahir. Karena itu, anensefali sering kali dianggap sebagai kelainan letal.
Selama kehamilan, ketika anensefali didiagnosis, penting bagi pasangan untuk mendapatkan dukungan dan konseling dari tim medis dan konselor genetik. Mereka akan membantu menjelaskan prognosis serta memberikan informasi tentang opsi yang tersedia, termasuk terminasi kehamilan jika diinginkan.
Pencegahan anensefali dapat dilakukan dengan mengonsumsi asam folat sebelum dan selama kehamilan. Konsumsi asam folat yang cukup dapat mengurangi risiko kelainan pada tabung saraf seperti anensefali. Para wanita yang merencanakan kehamilan sebaiknya mengonsumsi suplemen asam folat dan makan makanan yang kaya akan nutrisi tersebut.
Meskipun anensefali merupakan kondisi yang langka, penting untuk meningkatkan kesadaran akan pentingnya perawatan prenatal yang baik dan konsultasi medis yang tepat selama kehamilan. Tim medis dapat memberikan informasi yang diperlukan dan membantu pasangan dalam membuat keputusan yang tepat untuk kesehatan dan keputusan mereka.